síndrome de degeneración oftalmopléjica retiniana

Asocia oftalmoplejia (prácticamente completa), normalmente asimétrica y retinosis pigmentaria. La enfermedad puede comenzar con afectación de los músculos de los párpados presentando ptosis importante. A veces la debilidad muscular afecta a los faciales, cervicales y escapulares, e, incluso, a la musculatura respiratoria.